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直播进行时新华大健康-连名字都叫不上来的儿童
来源:http://www.zjtxpx.com  日期:2019-04-22

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  话 题:什么是儿童罕见病

  嘉 宾:

  节目看点

  百姓应知道什么是罕见病?

  罕见病和常见病相比有什么特点?

  对于罕见病,目前主要的诊断技术是什么?

  有没有特效治疗药物?

  我国颁布的121个罕见病目录,儿童占多少?预示着什么?

  2

  话 题:脊髓性肌萎缩(SMA)的诊断治疗及预防

  嘉宾:

  节目看点

  什么是脊髓性肌萎缩症(SMA)?发病率高吗?

  如果孩子怀疑患上SMA,怎么明确诊断?

  只要是肌无力就会是SMA吗?

  如果确诊SMA,还有治愈的可能吗?这个病,对孩子终身的生活影响有多大?

  SMA能预防吗?如果再生第二胎,生下来的孩子还会得这种疾病吗?

  3

  话 题:进行性肌营养不良(DMD)的诊断与治疗

  彭晓音 首都儿科研究所附属儿童医院神经内科副主任、主任医师

  瞿宇晋 首都儿科研究所遗传研究室研究员

  李晓惠 首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科副主任、主任医师

  节目看点

  什么是进行性肌营养不良(DMD)?

  患有DMD病症的孩子会有哪些临床表现?

  从多大可以发现孩子患了DMD? 这个病会影响孩子的智力吗?

  如何确诊孩子患了DMD?

  经检查发现心肌酶过高,这个是心肌炎吗?

  DMD患儿家庭如果想再生育一胎正常的孩子,做产前诊断可以筛查出来该疾病吗?父母该如何进行遗传咨询?

  4

  话 题:赖氨酸尿性蛋白不耐受症的诊断与治疗

  袁 艺 首都儿科研究所附属儿童医院呼吸内科副主任、主任医师

  王碧玉 首都儿科研究所附属儿童医院呼吸内科住院医师

  节目看点

  赖氨酸尿性蛋白耐受不良是种什么病?

  如何确诊患者是否得了赖氨酸尿性蛋白不耐受症?需要做哪些检查?

  赖氨酸尿性蛋白不耐受症会遗传吗?有没有什么预防的方法?

  家中如果有得了这种病的孩子,以后出生的孩子都会得病吗?

  再怀孕要宝宝有哪些注意事项?需要做什么检查可以避免孩子得赖氨酸尿性蛋白不耐受症?该病通过常规的产前检查能查出来吗?

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  话 题:Gitelman综合征、非典型溶血尿毒综合征、Alport综合征

  陈朝英 首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科主任、主任医师

  涂 娟 首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科副主任、主任医师

  节目看点

  宝宝特别爱喝水、排尿多,有可能是肾脏出现了问题吗?

  宝宝个子小、体质差、消化不好,这些症状与肾脏疾病有关吗?

  Gitelman综合征是什么病?可以治愈吗?主要治疗方法是什么?

  贫血、出血表现一定是血液病吗?

  非经典溶血尿毒综合征患儿要做血浆置换,这是怎么回事?

  为什么有的孩子患了Alport综合征后会出现眼睛、听力的异常?

  6

  话 题:心脏离子通道病、冠状动脉扩张、马凡氏综合征

  石 琳 首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科主任、主任医师

  张明明 首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科副主任医师

  节目看点

  什么是遗传性心脏离子通道病?

  遗传性心脏离子通道病有遗传吗?需要做基因检查吗?什么情况下建议做基因检测?

  做心电图显示正常,患儿是不是就可以排除LQTS?

  QT综合征应如何治疗?

  Brugada综合征有哪些猝死风险?患者平时应注意什么?

  冠脉扩张的孩子出现发热、咳嗽、吐泻的症状,应该怎么治疗?

  一个人体型瘦高,手臂、腿部和手指较长,有可能是马方综合征患者吗?

  什么样的运动适合马方综合征患者?

  患有马凡综合征患者如果想要怀孕生子,应该如何做?

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  话 题:自身免疫性脑炎与甲基丙二酸尿症的诊断与治疗

  杨圣海 首都儿科研究所附属儿童医院神经内科副主任医师

  张建昭

  胡 涛 首都儿科研究所附属儿童医院血液内科副主任医师

  节目看点

  什么是免疫性脑炎?

  孩子在发热之后一旦出现精神行为异常、抽搐等行为,警惕孩子很有可能得了脑膜炎。

  抗NMDAR脑炎的患儿与成年人在临床表现上有哪些不同?

  重复的口面部运动、捶打及踢腿动作等是抗NMDAR脑膜炎的征兆吗?

  家长怎么判断孩子有没有得抗NMDAR脑炎?

  甲基丙二酸血症会影响孩子的神经系统和免疫系统吗?

  孩子疑似得了甲基丙二酸尿症,应该怎样治疗?

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